0次浏览 发布时间：2025-05-08 10:21:00
5月8日是第32个世界地中海贫血日。活动主题为“防控地贫，携手同行”。“地中海贫血，简称地贫。这病难治，但可防。”福州市第一总医院产科主任齐碧如提醒，婚前、孕前、产前是防控地贫出生缺陷的三道关口。
“地贫”夫妻有了健康宝宝
“孕前没有接受地贫筛查，是我最后悔的事。”回顾4年前的那次怀孕经历，阿霞（化名）说。
4年前，怀孕5个月的阿霞从外地赶到福州市第一总医院接受超声检查。检查结果显示：胎儿生长参数测值小于孕龄两个标准差、全心扩大、二尖瓣及三尖瓣轻度反流、心包腔积液、腹腔积液、胎盘增厚、羊水少。医生考虑胎儿可能存在贫血，于是安排阿霞夫妻接受地贫检查。结果发现，夫妻双方均为α-地贫基因携带者。经过检查，胎儿被确诊为重型α-地贫。阿霞夫妻只得无奈选择引产。
两年后，怀孕不久的阿霞再次来到福州市第一总医院产科。她问医生：“这一次，我能生下来吗？”介入性产前诊断，确诊胎儿为α-地贫基因携带者。医生告诉阿霞“这属于轻型地贫，孩子能生下来”。数月后，她顺利产下一个健康的男孩。
这病尚无药物可治
“地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。”齐碧如介绍，地贫是我国南方各省最常见、危害最大的单基因遗传病，这是一种基因缺陷导致的血液病。它会让红细胞变得脆弱，无法正常携带氧气，导致贫血、疲劳、发育迟缓等一系列问题。
“目前尚无可治愈地贫的药物。”齐碧如介绍，地贫主要分为α-地贫及β-地贫，α-地贫分为静止型、轻型、中间型、重型；β-地贫分为轻型、中间型、重型。静止型、轻型一般不用治疗。中间型、重型地贫患者，需要规律性输血和排铁治疗以维持生命，重型α-地贫胎儿多于妊娠中、晚期或产后数小时内死亡，胎儿发育差，皮肤苍白，全身水肿，肝脾肿大，腹腔、胸腔等体腔积液，常伴有多器官畸形，胎盘水肿且巨大。
注重婚前孕前产前筛查
地贫是一种难治可防的单基因遗传病。它主要通过夫妻双方婚前、孕前、产前筛查以及产前诊断等方面诊断和预防。
齐碧如介绍，孕前或孕早期可通过血常规、地贫电泳筛查评估协助诊断是否有地贫。地贫筛查可咨询居住地区妇幼保健院，国家免费提供优生优育筛查。
“若夫妇双方有一方是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有1/2的机会因遗传而成为地贫基因携带者。若夫妇二人都是同型地贫基因携带者，每次怀孕，他们的子女有1/4的机会成为重型地贫患者。如夫妇是不同型的地贫基因携带者，那他们的子女最多就是中间型患者，且症状较轻。”齐碧如介绍。
如果携带地贫遗传基因，夫妻可在医生指导下优生优育。高风险夫妻，可采用胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望；也可以在孕期接受绒毛活检、羊膜腔穿刺等产前诊断，及时排查胎儿是否为重型地贫患者。
此外，新生儿如果在筛查、体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变等情况，也要接受地贫筛查，做到早发现、早治疗。（记者 陈丹 通讯员 陈文璇）
